Cáncer hereditario de ovario

El cáncer de ovario se sitúa en el séptimo lugar de  los tipos de cáncer que afectan a mujeres en todo el mundo, es la segunda neoplasia ginecológica más común y la causa más común de muerte por cáncer ginecológico, cada año se registran aproximadamente 200 mil casos nuevos.

El riesgo de padecerlo aumenta con la edad, la incidencia es mayor en mujeres a partir de ellos 45 años de edad, sobre todo en mujeres de entre los 65-70 años. Otros factores de riesgo son  haber iniciado la menstruación antes de los 12 años, no haber tenido hijos, haberse sometido a terapia de reemplazo hormonal, tener obesidad, así como antecedentes heredofamilares.

Aunque la mayoría de los casos son esporádicos,  alrededor de un 15-20% son causados por variantes genéticas mutadas heredadas de la línea germinal en un patrón autosómico dominante, lo cual significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para aumentar la probabilidad de que se desarrolle el cáncer. Aunque el cáncer de ovario ocurre solo en mujeres, el gen mutado puede heredarse de la madre o del padre.

Se ha reportado que las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, están fuertemente asociados a cáncer de mama, y tienen una prevalencia de un 50% en los casos de cáncer hereditario de ovario. Estos genes tienen pertenecen a la familia de genes tumor supresor cuya función es ayudar a la reparación del DNA dañado para asegurar estabilidad del material genético, las mutaciones en estos genes impiden su función normal y  se consideran de alta penetrancia, ya que aumentan el riesgo de desarrollar el cáncer de ovario en un 24-51% (BRCA1) y 11-27% (BRCA2).

Otros genes asociados a cáncer hereditario de ovario son: MSH 1, 2 y 6. La función de estos genes juega también un papel importante en la reparación de DNA y sus mutaciones aumentan el riesgo de cáncer de ovario en un 13-20%, 10-24% y 1-11% respectivamente, aunque están asociados principalmente al síndrome de Lynch.

Es importante señalar y hacer saber al paciente que el hecho de portar alguna mutación para estos genes significa que desarrollarán cáncer, sin embargo no deja de ser un factor de riesgo, sobre todo si existen antecedentes familiares. Los estudios genéticos de cáncer hereditario brindan la oportunidad de conocer la predisposición o riesgo del paciente a desarrollarlo y dar un seguimiento oportuno en el caso de que se comience a presentar la enfermedad.

En Laboratario PGM podemos a su disposición el estudio genético de cáncer hereditario, en el que se evalúan un total de 32 genes incluyendo BRCA1 y BRCA2 asociados a diferentes tipos de cáncer, de los cuales 14 están asociados a riesgo  cáncer de ovario.

Le recomendamos también nuestro artículo de preguntas frecuentes sobre el estudio genético de cáncer hereditario

Tomado de: UpToDate - Genetic counseling and testing for those at risk of hereditary breast and ovarian cancer. https://www.uptodate.com/contents/genetic-counseling-and-testing-for-those-at-risk-of-hereditary-breast-and-ovarian-cancer/print?search=HEREDITARY%20OVARIAN%20CANCER&source=search_result&selectedTitle=1~62&usage_type=default&display_rank=1

 

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