MUTACIONES DEL GEN BRAF (CODÓN 600) POR SECUENCIACIÓN SANGER
Metodología
PCR Reacción en cadena de la polimerasa, SECC Secuenciación.
Preparación del paciente
Ayuno 6 horas, solo en caso de solicitar estudio en sangre total con EDTA.
Tiempo de entrega
5 días.
Espécimen de elección
Biopsia (bloque) de tejido embebido en parafina y laminillas teñidas.
Espécimen alterno
Sangre total o médula ósea con EDTA.
Volumen
Biopsia (bloque) de parafina: material suficiente para generar 5-10 cortes representativos de tejido tumoral de 10 uM.
Sangre total o médula ósea en EDTA 4 (mínimo 2) mL.
Estabilidad
8 días en refrigeración (2-8°C), 2 días a temperatura ambiente (no mayor a 25°C).
Notas
En caso de realizarse el estudio en biopsia, solicitar al paciente laminillas teñidas y sin teñir, así copias del reporte histopatológico además del bloque de tejido en parafina.
Utilidad clínica
Definir el diagnóstico entre síndrome de Lynch o cáncer colorrectal esporádico en tumores malignos de colon y recto, confirmar el tipo histológico papilar en casos de carcinoma de tiroides, determinar la resistencia a inmunoterapia con medicamentos anti-EGFR en cáncer colorrectal, determinar la respuesta a inhibidores de BRAF en casos de melanoma maligno, así como auxiliar en el diagnóstico de tricoleucemia clásica, entr
Analitos incluidos
Investigación de las mutaciones del codón 600 del gen BRAF.
