Preguntas frecuentes sobre el Estudio Genético para Cáncer Hereditario

mutaciones cancer mama

¿QUÉ ES UNA PRUEBA GENÉTICA?

Las pruebas genéticas buscan cambios específicos (variantes genéticas llamadas mutaciones) en el material genético o ADN (cromosomas, genes) de una persona.

  • Existen diferentes de estudios genéticos dependiendo de la situación médica que se pretenda resolver, por ejemplo:
  • Cáncer hereditario
  • Estudio de anormalidades cromosómicas
  • Detección prenatal de aneuploidías
  • Tamizaje neonatal genético del recién nacido
  • Estudio de portadores de enfermedad genética
  • Diagnóstico pre-concepcional o pre-implantación
  • Exoma clínico
  • Estudio de compatibilidad pre-trasplante
  • Paneles de genes para identificar mutaciones asociadas a cáncer no hereditario

¿QUÉ SON LAS MUTACIONES?

Son variantes genéticas que se presentan en nuestro material genético ya sea por herencia o de manera adquirida a lo largo de la vida a consecuencia de exposición a sustancias cancerígenas, inmunosupresión, infecciones por microorganismos oncogénicos, etc.

Las mutaciones genéticas pueden tener efectos nocivos, benéficos, neutros (sin efectos) o inciertos sobre la salud. Las mutaciones que son nocivas pueden aumentar las posibilidades de una persona, o el riesgo, de desarrollar una enfermedad como el cáncer.

¿QUÉ ES EL CÁNCER HEREDITARIO?

Se han identificado las mutaciones genéticas que causan muchos de los síndromes de cáncer hereditario conocidos, y las pruebas genéticas pueden confirmar si la afección es realmente el resultado de un síndrome hereditario.

Las mutaciones genéticas hereditarias pueden aumentar el riesgo de una persona de desarrollar cáncer a través de una variedad de mecanismos, dependiendo de la función del gen. Las mutaciones en los genes que controlan el crecimiento celular y la reparación del ADN dañado son particularmente propensas a estar asociadas con un mayor riesgo de cáncer.

¿ALGUIEN QUE HEREDA UNA MUTACIÓN PREDISPONENTE AL CÁNCER SIEMPRE TIENE CÁNCER?

No. Incluso si una mutación predisponente al cáncer está presente en una familia, no significa necesariamente que todo el que hereda la mutación desarrollará cáncer. Varios factores influyen en el resultado en una persona dada con la mutación.

Un factor es el patrón de herencia del síndrome de cáncer. Para entender cómo se heredan los síndromes hereditarios de cáncer, es útil tener en cuenta que cada persona tiene dos copias de la mayoría de los genes, con una copia heredada de cada uno de los padres. La mayoría de las mutaciones involucradas en los síndromes hereditarios de cáncer se heredan en uno de dos patrones principales: autosómica dominante y autosómica recesiva.

¿QUÉ PRUEBAS GENÉTICAS ESTÁN DISPONIBLES PARA IDENTIFICAR RIESGO DE CÁNCER HEREDITARIO?

Se han descrito más de 50 síndromes de cáncer hereditario. La mayoría de éstos son causados por las mutaciones altamente penetrantes que se heredan de una manera dominante.

La lista a continuación incluye algunos de los síndromes de cáncer hereditario más comunes para los que se dispone de pruebas genéticas:

  • Cáncer de mama, ovario y próstata.
  • Síndrome Li-Fraumeni (tumores en diversos órganos).
  • Síndrome de Cowden (tumores hamartomatosos) en diversos órganos).
  • Síndrome de Linch (cáncer de colon hereditario no polipomatoso).
  • Adenopolipomatosis familiar (tumores benignos y/o cancerosos en tubo digestivo y otros órganos).
  • Retinoblastoma (cáncer de la retina y otros sitios del sistema nervioso, de hueso, de la piel y tejidos blandos).
  • Neoplasia endócrina múltiple tipo 1 (tumores de páncreas, paratiroides y pituitaria).
  • Neoplasia endócrina múltiple tipo 2 (tumores de tiroides y de glándulas suprarrenales).
  • Síndrome de Von Hippel-Lindau (cáncer de riñón y glándula suprarrenal y tumores múltiples no cancerosos).

 

 

 

¿QUIÉN DEBE CONSIDERAR REALIZARSE PRUEBAS GENÉTICAS PARA CÁNCER HEREDITARIO?

Toda persona que esté siendo examinada por antecedentes personales o familiares que sugieren una condición hereditaria de riesgo de cáncer.

Las características del historial médico personal o familiar de un paciente que pueden sugerir un síndrome de cáncer hereditario incluyen:

  • Cáncer que fue diagnosticado a una edad inusualmente joven
  • Varios tipos diferentes de cáncer que han ocurrido independientemente en la misma persona
  • Cáncer que se ha desarrollado en ambos órganos en un conjunto de órganos pareados, como los riñones o ambos pechos
  • Varios parientes de sangre cercanos que tienen el mismo tipo de cáncer (por ejemplo, una madre, una hija y hermanas con cáncer de mama)
  • Casos inusuales de un tipo específico de cáncer (por ejemplo, cáncer de mama en un hombre)
  • La presencia de defectos de nacimiento, tales como ciertos tumores de piel no cancerosos (benignos) o anormalidades esqueléticas, que se sabe están asociados con síndromes de cáncer heredados
  • Ser miembro de un grupo racial / étnico que se sabe que tiene una mayor probabilidad de tener un cierto síndrome de cáncer hereditario y tener una o más de las características anteriores.

¿CÓMO SE INTERPRETAN LOS RESULTADOS DEL ESTUDIO GENÉTICO DE CÁNCER HEREDITARIO?

RESULTADO POSITIVO: Un "resultado de prueba positivo" significa que se encontró una alteración genética específica (o mutación) asociada con un síndrome de cáncer hereditario, el cual puede tener los siguientes significados:

  • Confirmar el diagnóstico de un síndrome de cáncer hereditario.
  • Indicar un mayor riesgo de desarrollar ciertos cánceres en el futuro.
  • Demostrar que alguien lleva un cambio genético particular que no aumenta su propio riesgo de cáncer, pero que puede aumentar el riesgo en sus hijos si también heredan una copia alterada de su otro padre (es decir, si el niño hereda dos copias de la enfermedad anormal gen, uno de su madre y uno de su padre).
  • Sugerir una necesidad de repetición o la realización de más pruebas complementarias o confirmatorias.
  • Proporcionar información importante que pueda ayudar a otros miembros de la familia a tomar decisiones sobre su propio cuidado de la salud.

RESULTADO NEGATIVO: un "resultado de prueba negativo" significa que en el examen no se encontraron alteraciones específicas en los genes estudiados.

  • Este resultado es más útil cuando se trabaja con una familia en la que ya se sabe que está presente la alteración genética específica que causa la enfermedad.
  • En este caso, un resultado negativo puede demostrar:
  • Que el miembro de la familia probado no ha heredado la mutación que está presente en su familia, por lo tanto, esta persona no tiene el síndrome de cáncer hereditario.
  • No tener un mayor riesgo genético de desarrollar el cáncer familiar.
  • No ser portador de una mutación que aumenta el riesgo de cáncer.
  • Un resultado negativo no significa que no exista riesgo de cáncer, sino que el riesgo es probablemente el mismo que el riesgo de cáncer en la población general.

¿QUÉ SUCEDE DESPUÉS DE HABER OBTENIDO LOS RESULTADOS?

Es importante que los resultados sean siempre interpretados por un profesional de la salud que pueda brindar asesoramiento genético, así como indicaciones preventivas o terapéuticas de acuerdo a los resultados obtenidos.

Se debe tener en mente que un resultado positivo no indica cáncer per se, la información genética que ofrecen estos estudios es sumamente valiosa para conocer el riesgo personal y familiar de padecer dichas enfermedades, abrir la posibilidad de instituir cambios preventivos en el estilo de vida, así como iniciar un plan de vigilancia médica de la mano del médico tratante para anticipar indicios de enfermedad.

¿CUÁL ES EL ESTUDIO GENÉTICO DE CÁNCER HEREDITARIO MÁS RECOMENDADO?

En Laboratorio PGM ofrecemos el estudio genético de cáncer hereditario que permite identificar mutaciones en 32 genes, cubriendo los síndromes de cáncer hereditario más frecuentes.

La prueba es recomendada por instituciones médicas, colegios de especialistas y autoridades sanitarias como:

 

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