El término trombosis se refiere a la presencia de coágulos de sangre los cuales pueden formarse y permanecer detenidos en un sitio de la circulación como puede ser una vena o una arteria.
Cuando el coágulo (trombo) se moviliza y circula en la sangre hacia otros sitios del organismo, se produce la embolia.
El infarto ocurre cuando el embolismo resulta en el cierre u oclusión de un vaso sanguíneo bloqueando el flujo normal de la sangre.
El tromboembolismo puede causar infartos cuando se tapa una arteria de calibre más pequeño al coágulo o cuando una placa de colesterol se rompe dentro de una arteria, siendo más frecuente que ocurra en sitios como el corazón y el cerebro. En la circulación venosa, los coágulos se pueden embolizar a venas de mayor calibre causando trombosis venosas profundas, siendo más frecuente la trombosis de las venas de las piernas, la trombosis pulmonar y cerebral.
Hasta la fecha se ha establecido que la causa de la trombosis es multifactorial. Las alteraciones en el sistema de la coagulación que pueden ocasionar trombosis en presencia de factores de riesgo ambientales son conocidas como estados de hipercoagulabilidad o trombofilia, los cuales pueden tener un origen genético (hereditario o adquirido), inmuno/hematológico, metabólico y endocrinológico principalmente
¿Quiénes están en riesgo de padecer trombosis?
Sin importar su género o edad, los factores de riesgo más reconocidos son:
- Variantes genéticas (trombofilia hereditaria)
- Familiares de primera línea que hayan padecido tromboembolia o infarto
- Edad mayor a 65 años
- Sobrepeso y obesidad
- Enfermedades como: síndrome de antifosfolípidos, coagulopatías, síndromes mieloproliferativos, diabetes, hipertensión, cáncer, hemoglobinuria paroxística nocturna, enfermedad inflamatoria intestinal, síndrome nefrótico, enfermedad congénita del corazón, entre otras,
- Toma de medicamentos pro-trombóticos como anticonceptivos orales o terapia de reemplazo hormonal,
- Perfil de lípidos alterado,
- Inmovilidad por discapacidad o por permanecer en una misma posición por tiempos prolongados (p. ej. viajes largos),
- Cirugía (especialmente de traumatología y ortopedia) o procedimientos médicos invasivos prolongados,
- Accidentes o golpes que requieren asistencia médica.
Las variantes genéticas asociadas se muestran en el siguiente cuadro:
*El riesgo de trombosis de las variantes genéticas estudiadas se basa en modelos de etiología mutifactorial, por tal motivo se deben considerar los factores de riesgo agravantes ambientales y no modificables además de la evaluación médica del paciente para una correcta interpretación de los resultados. Las cifras establecidas para asignar el riesgo provienen de estudios multiétnicos por lo que la frecuencia de dichas variantes en la población mexicana podría variar.
**Evidencia limitada por resultados mixtos en estudios científicos por lo que deben demostrarse niveles bajos de folato y altos de homocisteína para establecer asociación de riesgo.
El estudio de variantes genéticas para riesgo de trombosis tiene como utilidad clínica identificar a aquellos pacientes con trombofilia hereditaria que tienen riesgo aumentado de desarrollar trombosis, tromboembolia, infarto o ciertas complicaciones asociadas al embarazo únicamente.
Los resultados deben ser interpretados por un médico en compañía de una evaluación clínica completa y estudios adicionales complementarios o confirmatorios incluyendo aquellos que puedan establecer un origen genético diferente a las variantes ya estudiadas.
En laboratorio PGM contamos con el estudio genético de variantes asociadas a trombofilia hereditaria, mediante el cual es posible determinar las causas genéticas más comunes responsables de la mayoría de los casos de trombosis.
