La secuencia del genoma de una especie no sólo proporciona la base fundamental para el campo de la genómica, sino que también da frutos en otros campos de investigación. Aunque el genoma humano de referencia existente ha sido ampliamente utilizado y anotado, existían lagunas y errores en muchas regiones genómicas altamente repetitivas y complejas, como los centrómeros y las duplicaciones segmentarias. La resistencia de estas regiones a las estrategias tradicionales de secuenciación es uno de los principales retos de la investigación genómica para comprender plenamente el genoma humano.
La tarea de idear y aplicar nuevas estrategias experimentales y computacionales exige la colaboración de la comunidad a través de iniciativas como el Consorcio T2T (Telomere-to-Telomere), que desde su creación ha publicado y compartido los datos generados. Recientemente, tras varios años de trabajo, el Consorcio T2T ha generado el primer genoma humano completo. En esta colección de la revista Nature se presenta una serie de artículos sobre los métodos y resultados junto con el comentario de expertos.
Artículo Fuente:
www.nature.com/collections/acijccdgaa